10月23日，第二十届国际基因组学大会（ICG-20）在杭州正式开幕。中国科学院院士杨焕明，中国科学院和中国医学科学院荣誉教授Lars Bolund代表大会主席团致辞，浙江省科技厅党组书记、之江实验室党委书记佟桂莉出席会议并致辞。本次ICG-20以“组学与AI的未来”为主题，汇聚了百余位来自全球不同国家和地区的顶尖科学家和知名专家学者。
会上，之江实验室与华大生命科学研究院合作，基于021科学基础模型研发的全球首个百亿参数人类基因组基础模型——Genos正式对外发布并上线开源。这一针对人类基因组深度优化的基因组基础模型，可支持高达百万碱基对的超长上下文分析，并实现单碱基分辨率的精准识别。
Genos的推出标志着基因组研究从“读出”碱基序列迈向“读懂”生命底层逻辑的关键转折，有望为临床疾病诊断、基因药物研发、个人基因组解读及生命科学研究带来突破性变革。
广度、深度、效率兼具，一款真正具有生产力的基因组模型
要读懂“生命之书”，首先需要一本完整的“字典”。
基因组学领域内的现有模型大多基于少量参考基因组数据进行训练，难以捕捉人类丰富的遗传多样性。而Genos则系统整合了人类泛基因组参考联盟（HPRC）、人类基因组结构变异图谱计划（HGSVC）等高质量数据资源，首次汇聚了全球范围内636个“端粒到端粒”（T2T）级别的人类基因组作为训练数据。这些数据覆盖了全球不同人群，旨在从源头减少数据偏见，更全面地代表人类遗传多样性。
基因组语言极其复杂，一个微小的单碱基突变，其影响可能由百万碱基之外的“遥远”调控元件决定。这要求模型既要有“显微镜”般的单碱基精度，又要有“广角镜”般的百万级超长上下文理解能力。
如同阅读一部鸿篇巨著，既能一字不差地记住细节，又能洞悉全局的宏大叙事。Genos通过混合专家（Mixture-of-Experts, MoE）架构，巧妙地解决了这一挑战。MoE架构如同一个拥有众多顶尖专家的智慧团队，面对任务时，这一“按需激活”的机制，让Genos在拥有百亿级参数的庞大知识总量的同时，推理成本和资源消耗却远低于同等规模的模型，真正实现了“既强大，又好用”。
为了全面验证模型的性能，研发团队进行了一系列测试。在基因组元件识别、远程调控预测、突变致病性预测等经典评测任务里，Genos的表现超过了同类模型。在长序列评测任务里，展现了其强大的上下文分析能力，能有效破译基因组中的“暗物质”。综合多项评测结果，Genos在各项核心任务中的表现均全面超越了全球现有模型，证明了其卓越且全面的能力。
发布会上，之江实验室与华大生命科学研究院共同启动Genos。本次开源的Genos提供12亿（1.2B）和100亿（10B）参数两个版本，满足不同应用场景的需求。目前，两个版本的模型权重、架构细节与完整训练流程，均已在GitHub、Hugging Face、魔搭等全球开源平台依据MIT开源协议公开发布，供全球科研人员开放使用。同时，Genos在之江实验室zero2x开放科学数字基础设施和华大DCS Cloud云平台也已同步上线。
交叉融合、文理兼修，以“人工智能+”延展人类创造力
Genos的诞生，源自一次大胆的跨界融合与人才培养实践。该模型的核心研发团队，来自之江实验室与华大生命科学研究院联合发起的“大模型种子班”。50名种子班学员以完成人工智能基因模型训练为目标，实现学科交叉与人才交叉，通过6个月的面对面集中攻关，完成了Genos第一阶段的研发训练任务，以人才密度、科研强度跑出了创新的加速度。
与人类语言不同，基因组学“语言”——碱基序列是经历千万年演变生长出来的客观存在，完全没有任何人类知识的介入。从这个意义上来说，Genos是一个完全由基因组科学数据通过无监督方式训练出的人工智能模型，它复现了生命的奥秘。
联合团队实践发现，基因组数据是Genos训练的关键。正如中国工程院院士、之江实验室主任王坚曾指出的，“一切科学数据token化，是人类使用人工智能技术超越自身局限理解世界，发现新规律的关键所在。”
科学家需要的数据，除了文本之外，还有基因序列、蛋白质结构、化学分子、光谱等各种科学数据。这些科学数据与人类语言非常不同，如何把科学数据放入基础模型的框架下是非常大的挑战。
之江实验室正在直面这一挑战，“从无到1”构建021科学基础模型，旨在实现深度科学推理与自主知识发现，推动“人工智能+科学技术”发展。
Genos正是基于之江实验室021科学基础模型研发的领域模型，将输入的内容从语言空间拓展到科学模态空间，加上针对人类基因组数据的高效编码，使得Genos具备独特的能力。以Genos在基因变异导致的疾病预测任务为例，测评显示，该模型不仅能够处理原始DNA序列，还能够运用021科学基础模型的推理能力，在生成具有生物学一致性的解释与预测上表现出领先的性能。
“人工智能不只是科技工具的革命，而是科技革命的革命性工具。”中国工程院院士、之江实验室主任王坚在大会主旨报告中指出，“我们已经进入了计算密集、数据驱动、基于模型的第三范式，也可以称之为计算驱动的科学革命，人工智能与科学技术的融合能够帮助人类更好地拓展创造力。”