人物介绍
傅君芬，亚太儿科内分泌学会秘书长、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心副主任、国家儿童区域医疗中心副主任、浙江大学医学院附属儿童医院常务副院长、浙江大学求是特聘教授、博士生导师。多年来围绕儿童重大慢性非传染性疾病展开了一系列创新性研究，尤其在儿童肥胖、非酒精性脂肪肝病、代谢综合征、儿童糖尿病和儿童生长发育及青春期相关性疾病等方面做了大量的临床和基础研究。主持国家重点研发计划重大慢性非传染性疾病防控研究、国家自然科学基金、国家科技支撑计划课题、浙江省科技厅重大专项等课题22项。曾获国家科技进步奖二等奖1次（7/10）、浙江省妇幼健康科学技术成果奖二等奖1次（1/13）、浙江省科技进步奖一等奖1次(1/13)、浙江省医药卫生科技创新奖一等奖1次(1/13)。目前已发表论文253篇，参与国际诊治指南修订5项，执笔及负责制定中国专家共识指南11项，牵头全国多中心临床研究12项。推出了全球首款微量辐射可移动骨龄DR、国内首个人工智能骨龄评测系统、国内首个人工智能骨龄一体机，共获得发明专利3项，实用新型专利5项，软件著作权4项。
她是国家卫生健康突出贡献中青年专家，也是人民日报国家名医盛典“国之名医 优秀典范”。她从医近30年，沉甸甸的荣誉，是对她践行医生初心与使命的最好肯定。她就是浙江大学医学院附属儿童医院常务副院长、浙江大学求是特聘教授、博士生导师傅君芬。
一心为了孩子健康
在浙江大学医学院附属儿童医院滨江院区的国际门诊部，记者见到了正在耐心安抚哭闹孩子的傅君芬。这种场景她几乎每次坐门诊都会遇到，对经验丰富的她来说，早已得心应手。
傅君芬每周坐诊一天，家长带着孩子从各地慕名而来。很多时候，她要从早上开始连续接诊10-11个小时，中午将就着吃口饭，放弃午休时间继续坐诊。虽然辛苦，可她却从未厌烦，对待每一位患者依然认真负责、温柔耐心。因为她始终相信，每一份温暖的付出，哪怕只能帮助到他人些许，都是值得的。
傅君芬与儿科可以说是机缘巧合之下的相遇。从浙江医科大学（现浙江大学医学院）临床医学系毕业后，她作为浙江省优秀毕业生留校工作。1993年，她调到浙江大学医学院附属儿童医院，之后选择了儿科内分泌方向，这才与儿科真正结缘，为孩子健康保驾护航。
2018年的某一天，3岁男童超超跟着家长来到了浙江大学医学院附属儿童医院。超超因反复胃肠炎、EB病毒感染在当地医院就诊后，因诊断不明又来此就医。
“超超入院后，B超检查发现，孩子双侧肾上腺发育不良，无法生成人体所需的重要激素，如盐皮质激素、糖皮质激素，导致低钠血症、高钾血症。此外，肾上腺合成的雄性激素也受到影响，这意味着他并不能长成一个真正的‘男人’。”傅君芬回忆道。
此类疾病有一定的家族遗传性，傅君芬详细地追问了超超的家族史。果然不出所料，超超的家族情况相当特殊。他的外婆生育了8个小孩，4男4女。不幸的是，4个舅舅中有3个分别在6岁、4岁和刚满月不久突然夭折，因为当时家庭经济和医疗条件的限制，没有作进一步的检查。
第4个舅舅是老幺，7岁时被诊断为“肾上腺皮质功能不全”，需要长期药物治疗，22岁时身高174cm，但是完全没有性发育，是个没有真正长大的“大男童”。还有超超的姐姐，智力发育落后，生活难以自理，时刻需要看护。
这个家庭究竟是出了什么问题，为什么会有这么多不健康的孩子出生呢？为了帮助这个家庭解开疑团，傅君芬带队远赴超超的老家江西，帮助他们一家四代15人做了基因检测。最后，专家们从中发现X染色体DAX-1基因变异以及3个全新的变异位点。
“DAX-1基因关系着性腺、肾上腺发育的关键点，变异之后功能丧失，会导致性腺发育不良、肾上腺发育不良，严重者出生不久即可致死，幸存者有性发育落后、肾上腺皮质功能不全等情况。”傅君芬说。
笼罩超超一家人的困惑，终于从最根本的基因层面得到了解答，也为后续治疗和优生优育提供了重要依据。如今，超超还定期在傅君芬的门诊复诊，经过糖皮质激素替代治疗，他目前生长情况接近正常儿童，也即将开始青春期性激素替代治疗。
近年来，儿童生长发育相关性疾病诊断不规范、过度检查、过度治疗、误诊、漏诊等现象时有发生。傅君芬意识到，必须全面提高整个专科医师队伍的建设，而且此类疾病的诊治亟需规范，尤其是质量控制。2014年，在她的不断努力下，浙江省率先成立“浙江省儿童生长发育质量控制中心”，实现“0”到“1”的突破。
“作为一名儿科医生，我们有使命帮助孩子成就更好的自己，迎接更广阔的未来。”傅君芬这样说过，她也一直这样践行着。
研究儿童肥胖糖尿病20余年
2001年，傅君芬作为访问学者前往日本山形大学医学院免疫研究室学习。老师问她回国以后做哪方面的研究，她的回答就是肥胖。
可事实上，当时肥胖在国内相对还比较少见。傅君芬为何要选择研究肥胖呢？她回答：“我觉得这是一个趋势。2000年，国际上肥胖情况已经很严重了。虽然当时中国中小城市的肥胖率只有5%左右，但是部分大城市的肥胖率已经达到10-15%，呈现猛涨的态势。儿童青少年的生活模式与饮食结构发生明显改变，尤其快餐食品、含糖饮料与食品消耗显著增加，肥胖率一定会在中国增长。”
2002年，傅君芬在浙江大学医学院附属儿童医院率先开设肥胖门诊，开启儿童肥胖与糖尿病的系列研究。“十三五”期间，她还作为首席科学家承担国家重点研发计划“儿童青少年糖尿病患病与营养及影响因素研究”，对我国儿童青少年肥胖、糖尿病的患病现状、构成、分布特征、早期预警因子及干预新技术新方法做了详细的探究。2018年6月，她牵头全国24家医疗机构成立首个“中国儿童青少年肥胖糖尿病联盟”。
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科每年门诊量约4-5万人次，其中近1/10是儿童肥胖患者。傅君芬给记者分享了一个案例：一名10岁的小男孩，体重高达70多公斤，因为突然面色发白、昏迷不醒被送到浙大儿院急诊室。抽血时，护士发现他的血液像“草莓奶昔”一样是粉红色，因为里面混合着不少脂肪沉淀物。磁共振检查显示，他的脑血管虽然还未完全堵塞，但血流在拐弯处已出现中断现象，血流速度变慢。
这个男孩是因为肥胖导致血管痉挛，管腔变得狭窄，最后引发了脑卒中、昏迷。如果抢救不及时，极可能有生命危险。所幸，男孩经过积极治疗恢复良好，并开始科学管理体重、加强运动，机体代谢状况明显改善。
儿童青少年超重、肥胖有可能导致脂肪肝、高尿酸、高血压、高血脂、高血糖等代谢综合征。若不及时加以干预，将大大增加心脑血管疾病的风险。“控制肥胖是国家慢病防治体系中的重要环节，是推进健康中国建设的关键之一，此事任重道远，我们将为之不懈努力！”傅君芬如是说。
3年磨一剑，破解骨龄检测难题
作为精准反映儿童生长发育水平和成熟程度的重要指标，骨龄检测在评估生长发育水平、制定疾病诊疗策略、诊疗效果随访等诸多方面均有重要意义。因此骨龄评测是儿童生长发育领域的关键技术。
但在临床实际使用中，骨龄测评还是存在较多难点。据统计，2019年我国每千名儿童仅拥有0.63位儿科医师，而其中，能够熟练、高水准阅片的医生少之又少。因此，长期以来，速度较快但精度较低、一致性较差的GP图谱法在医疗机构长期占据临床主流。而TW计分法虽然精度高，但需要对20多块骨头进行8-10级的分级，然后通过一套算法来计算出骨龄，一个有经验的医生也要算上十几分钟，因此由于耗时较长、门槛较高等原因，TW计分法存在一定的应用瓶颈。
提升骨龄检测技术水平，普及针对适龄儿童的骨龄检测势在必行。近年来，人工智能技术发展迅猛，傅君芬团队也在积极探索人工智能在儿童生长发育领域的应用。2017年，团队与依图公司合作研发出国内首个落地临床的骨龄AI辅助诊断系统。
“医院里常见的骨龄检测方式是使用常规DR拍摄手腕部X光片进行诊断。儿童的性腺、甲状腺和眼睛等部位对X射线非常敏感，虽然医院有配备铅衣等防护措施，但通常情况下这些部位无法完全遮挡保护，容易受到散射线辐射。”傅君芬说，减少骨龄检测过程中的辐射剂量及儿童身体防护问题是亟待解决的另一重点。
2020年7月，全球首款微剂量辐射可移动骨龄DR正式发布。这是一款专为中国儿童订制的可移动骨龄DR，而此项“黑科技”正是由傅君芬团队联合美诺瓦医疗团队经过3年的临床研发成功推出的，它是第一款取得中华人民共和国医疗器械注册证用于手腕部拍片的平板DR，目前已经取得6项专利和1项软件著作权。
“微剂量辐射可移动骨龄DR单次拍摄的辐射剂量与常规DR相比降幅高达80%。”傅君芬介绍，“而且采用专利屏蔽防护设计，既能避免儿童除手腕部外其他身体部位受到多余散射X射线，也可以避免医生和陪同家长受到非必要辐射。”
骨龄AI辅助诊断系统将原本需要5-10分钟的阅片过程压缩至秒级完成，微剂量辐射可移动骨龄DR将检查安全性大大提升，可有效建立精准、高效、系统、规范的儿童生长发育测评体系，并将惠及基层医院，缓解基层医院儿童测评资源匮乏问题，提高基层儿科医生的骨龄诊断水平，让患者在家门口就能享受到专业的生长发育测评服务，也能帮助制定更贴合当代儿童的骨龄新标准与更科学的生长发育测评指南。